概要

団体の運営代表者

霜崎　洋子（代表）

代表者プロフィール

父親からの遺伝、1995年解離性大動脈瘤のため緊急入院、マルファンと診断される。2002年MNJ入会、2004年、腹部人工血管置換。 現在MNJ代表、IFMSO（国際マルファン組織連盟）副会長

主な活動者

太田　誠（副代表） 吉川　佳代子（医療スタッフ）

主な活動者プロフィール

娘がマルファン症候群の患者で、2005年に側わん症の手術を受ける。MNJ創立時よりスタッフとして参加。会社員。 父親からの遺伝で発症、側わん症の矯正手術（ハリントン術）、大動脈弁置換術（ベントール術）を経験。 1999年にMNJに入会して現在に至る。

団体設立経緯と目的

1996年、名古屋の一女性が、マルファン症候群をテーマにホームページを立ち上げた。マルファン症候群と診断されながら、国内で医療情報を得ることができず、ネット検索でアメリカでは患者会や多くの情報が掲載されていることを知り、日本でも情報が必要だと痛感してのことであった。ホームページや交換ノートを通して、「病気を知らなかったために手遅れになったケースがある」「同じ病気の人がいることも知らず、情報もなく、孤立感を深めている人たちがいる」「医療従事者自身も疾患に対する正しい情報がなく、求めている」ことなどがわかった

団体の種別

任意団体

設立年

2000年

支部数

0

活動範囲

全国

会員種別

なし

その他会員種別

賛助会員は会員条件なし

会員数

363

会員の条件

条件なし（会の趣旨・活動に賛同すれば誰でも）

地域・年齢・医療機関・その他
の限定

遺族

顧問医の人数

33

顧問医の名前と肩書

高本眞一（東京大学大学院医学系研究科臓器病態外科学心臓外科、呼吸外科教授） 沼部博直（京都大学大学院医学研究科医療倫理学准教授、医学部付属病院遺伝子診療部） 青見茂之（東京女子医科大学心臓血管外科准教授） 徳田芳浩（井上眼科病院副院長） 川上紀明（名城病院整形外科部長）

活動における顧問医の役割

医療講演の講師、学会参加への橋渡し、医療相談の回答

所属団体自由記入

難病のこども支援全国ネットワーク、JIMA、IFMSO

会則有無

あり

運営・活動内容

理事会の開催

年2回

活動理念の明文化

あり

会員に対する会計報告

年1回

会費収入の割合

90%

その他の収入

一般の人からの寄付、

上記以外の収入

会員以外で活動を特に
支援してくれる個人・団体

その他団体

具体的な支援内容

会員同士の交流会の実施

定期的：1回　　不定期：4〜5回

相談事業の定期実施

定期的：ネット上回

相談件数

年3〜4回

会員へのニュースレターの
発行

【紙】定期的：年2回

会員以外からの問合せの対応

電話、電子メール

その他の対応

郵便

社会への働きかけ

調査研究事業の実施

会員を対象にアンケート調査を行った。内容は、かかりつけの病院について、会の活動への関心のあり方、要望、会報誌の感想など。

臨床試験への協力

その他

・TGFBR2遺伝子の変異解析とFBN1およびFBN2の変異解析によるマルファン症候群およびその類縁疾患における分子疫学的調査の共同研究への協力 ・2007年、日本胸部外科学会で企業（セントジュードメディカル）のブースにMNJの資料展示

患者の実態やニーズを
把握するための活動

患者からの相談に応じている
患者を対象とした集まりを開催している
医師、看護師等と情報交換を行っている
患者の実態やニーズを把握する調査研究を行っている

その他

社会への発信

インターネットのホームページを出している
パンフレット等を独自に作成している 書籍等を出版している

その他

医療関係の学術学会等でのブースの出展等

医学情報の入手先

顧問医
会員の罹患患者
定期的な学会への参加
不定期な学会への参加
インターネット（病院、研究機関等の公開情報）

その他

患者代表としての参加経験

学会への参加

所属学会

なし

過去に学会で
展示や発表を行った経験

人類遺伝学会でのロールプレイング（患者と医者）参加　　

診療ガイドライン作成の場
への参加経験

なし

診療ガイドライン作成の場
への参加の意思と理由

自らアピールして積極的に参加すべき

医療政策への参加

医療政策への参加経験

なし

会議の種類

主催者

参加の立場

医療政策への参加の
意思と理由

自らアピールして積極的に参加すべき

医療機関への参加

医療機関の運営への
参加経験

2005年岐阜・美濃加茂市木沢記念病院の院内スタッフを対象とした研修会において、疾患と会の活動について講演。

種別

民間病院

参加の立場

その他

医療機関への参加の
意思と理由

要請があれば積極的に参加すべき

医育機関への参加

医育機関の教育への
参加経験

・2002年日本遺伝カウンセリング学会からの要請で、第20回遺伝相談医師・コメディカル再教育研修会にマルファン症候群患者として参加。医師と患者のやり取りなどロールプレイング、また、疾患の周知活動を行った。 ・2003年医療アドバイザーからの要請で、「内科医から見た血管疾患研究会」において講演。 ・2006年神戸大学医学部、厚生労働科学研究班よりの依頼で、市民公開講座の講師の一人として講演。 ・2007年岐阜県羽島市立中島小学校のPTA学校保健安全委員会からの依頼で、医療アドバイザーの循環器内科医とともに疾

種別

大学医学部・医科大学、その他

参加の立場

講演の講師、医療面接での患者（模擬患者）

医育機関への参加の
意思と理由

自らアピールして積極的に参加すべき

その他

現在特に力を入れて
取り組んでいること

2005年に作成した『マルファン症候群ガイドブック』に最新情報を掲載し、新しく改訂版を出す準備をしている。 会員を活動に招き入れて、協力してもらう体制づくりにも取り組む。

今後取り組んでいきたいこと

当該疾病は症候群であるため、病状の個人差が大きい。よって、同じ疾患を持った400人という数を生かし、医療データーベース、もしくは患者本人の生活の質の向上のために、症状、生活（学校、仕事、結婚等）に関するアンケートを医療従事者の協力を得て実施したい。

団体の概要、活動内容が
わかるリーフレット、
メルマガ等の有無と入手方法

ウェブサイトからの申し込み

マスコミの取材を受けた
経験

2002年読売新聞日曜版 2002年朝日新聞 2003年『月刊地域保健』 2004年『治療と新薬』 2004年毎日新聞山口版